Mutación Val122Ile en dominicanos aumenta 10× el riesgo de amiloidosis cardíaca

maxwell reyes August 28, 2025 3 min de lectura

Estudio revela que el 2.6 % de adultos dominicanos en EE. UU. portan la mutación Val122Ile

Un nuevo estudio revela que el 2.6 % de adultos dominicanos en EE. UU. portan la mutación Val122Ile asociada a amiloidosis cardíaca —una cifra casi 10 veces superior a otros grupos hispanos—, lo que indica un riesgo genético considerablemente mayor y la necesidad urgente de detección médica temprana.

Por Ramón Mercedes

Nueva York.-Un estudio de la HCHS/SOL (2008–2011) realizado por el Colegio de Medicina Albert Einstein y Montefiore encontró que el 2.6 % de adultos dominicanos en EE. UU. portan la mutación Val122Ile, asociada a amiloidosis cardíaca, nivel casi 10 veces superior al de otros hispanos.

Antecedentes y metodología

La investigación utilizó datos de 12,687 adultos hispanos/latinos entre 2008 y 2011 (estudio HCHS/SOL), con secuenciación genética y evaluación de ancestros continentales.

Principales hallazgos

• Portadores Val122Ile:
  • Hispanos/Latinos: 0.82 % en general.
  • Dominicanos: 2.60 % — casi 10× más que otros grupos hispanos.
  • Afroamericanos: alrededor de 3 %.
• Genética y ancestría:
  • Portadores presentaban mayor proporción de ascendencia africana (AA: 38 % vs no portadores: 15 %; P < 0.0001).
  • Cada +1 % de AA aumenta el odds de portar la mutación en un 4 % (OR = 1.04), mientras que la ascendencia europea o amerindia reducen el riesgo.

Relevancia clínica

• La amiloidosis cardíaca hereditaria suele confundirse con otras cardiopatías, lo que retrasa el diagnóstico.
• Actualmente existen opciones terapéuticas, como inhibidores de TTR y scán de pyrofosfato de tecnecio, que pueden demorar la progresión si se detecta temprano.

Recomendaciones

• Concienciación médica: incluir ascendencia como factor de riesgo en clínicas, especialmente en comunidades dominicanas (como en el Bronx, donde ~90 % de dominicanos del estudio residen).
• Creación de protocolos clínicos para screening genético en dominicanos.
• Formación y guías específicas en medicina de precisión que incorporen diversidades genéticas latinas.

Preguntas frecuentes FAQs

Fuentes consultadas

• Bronx Times (27 ago 2025), prevalencia dominicanos 2.6 % y testimonio de Durán‑Luciano
• MedicalXpress (29 jul 2025), prevalencia 2.6 %, comparación con afroamericanos, medicina de precisión
• HCHS/SOL (2008–2011) análisis genético (PubMed abstract, 2025)